TOP 10 sjældne mutationer, der går ud over definitionen af "menneske"

Når man tænker på en person, har de fleste en streng idé om, hvad han skal være. Et hoved, to arme, to ben og så videre. Men der er mennesker, der ikke passer ind i disse rammer, ikke desto mindre er de uden tvivl de samme mennesker som dig og mig. Selvfølgelig kunne du have set dette før på internettet, men kunne det være sandt eller fiktivt? Her er 10 sjældne mutationer, der går ud over definitionen af "menneske".

10. Anencefali

Du kan nemt finde en artikel om "babyfrøen", dels er den falsk, dels er den en beskrivelse af en sjælden patologi. Mutationen kaldes anencefali, som er en neurologisk lidelse. Under graviditeten, ved 3-4 uger, lukker en prop til hjernen og rygmarven neuralrørene. Hos spædbørn med anencefali lukker neuralrøret ikke helt, hvilket efterlader hjernen udsat for fostervand, hvilket forårsager nervevævsdegeneration. Hjernen hos børn med anencefali er kendetegnet ved manglende dele af kraniet, hjernen og lillehjernen, hvilket fører til blindhed, døvhed og endda mangel på bevidsthed. Babyer med denne tilstand fødes normalt døde eller dør inden for de første uger. Anencefali er sjælden, 3 ud af 10 tusind er født med en sådan anomali. Men hvis et barn med anencefali blev født af forældrene, stiger risikoen til 3-4% under den næste graviditet og 10-13% under den næste graviditet. Årsagen er ukendt, men latinamerikanske mødre har en højere risiko for at få en baby med tilstanden. Anencefali er forbundet med mangel på B9 eller folat. Supplerende folinsyreindtag halverer risikoen. Sygdommen kan påvises under graviditeten ved hjælp af ultralyd, test for et overskud af amnion i fostervandet eller et overskud af alfa-føtoprotein. Kuren findes ikke.

9. Ectrodactyly

Bedre kendt som "kløer", kan navnet "strutsben" findes på internettet. Sygdommen er forårsaget af mutationer på kromosom 10, 7, 3 eller 2; x-forbundne tilstande går i stykker. Der er 2 typer ectrodactyly. Den første type er vist på billedet, den passerer gennem langfingeren og er en stor kløft i midten af lemmen. Der kan være stropper mellem tæerne. Den anden type: kun den femte tå og ingen kløft. Nogle gange kan begge typer findes i samme familie. Der er syndromiske og ikke-syndromiske manifestationer, men under alle omstændigheder påvirker sygdommen hverken intelligens eller forventet levetid. Ectrodactyly er en autosomal dominerende lidelse, det vil sige, at den overføres gennem et enkelt muteret gen. Sandsynligheden for at overføre et sådant gen til et barn er 50% og afhænger ikke af køn. Der er også recessive autosomale tilfælde. Dette vedrører 1 ud af 18 tusinde mennesker, er diagnosticeret ved fødslen, og ved hjælp af røntgenstråler kan du mere omhyggeligt studere manifestationen af sygdommen. Rekonstruktiv kirurgi og proteser vil hjælpe med at forbedre funktionaliteten for mennesker med ectrodactyly.

8. Epidermodysplasi

Det kaldes også "træsygdom", selvom verruciform epidermodysplasia (EV) intet har med træer at gøre. EV er en sjælden autosomal recessiv hudsygdom, hvilket betyder, at begge forældre skal være bærere. Omkring 10% af børn med EV bliver født i ægteskaber mellem slægtninge. Sygdommen manifesterer sig i barndommen: i 7,5% af tilfældene - i barndommen, 61%% - i en alder af 5-11 år og 22,5% - i puberteten. Statistikker er korrekte uanset køn og race. Epidermodysplasi vises som et hududslæt forårsaget af det humane papillomavirus (HPV). Immunsystemet påvirket af EV er ikke i stand til at klare infektioner, og manifestationerne er synlige på huden. De kan være med en flad top fra lys pink til lilla, begynde at skalle af og blive allerede plaques. Papler forekommer oftest i ansigtet, armene, benene og øreflipperne, mens plaques optræder på halsen, lemmer og krop generelt. Læsionerne kan blive kræftfremkaldende, når de udsættes for sollys. Graden af modtagelighed afhænger af typen af HPV. Efter mange forsøg viste det sig, at fjernelse af læsionerne er mere effektivt end andre metoder. Kirurgisk fjernelse er også acceptabel. EV-profylakse eksisterer ikke i øjeblikket.

7. Hypertrichosis

Selvfølgelig findes varulve ikke, men mennesker med hypertrichose kaldes også for varulve, og endda abe-lignende. Selvom de ikke hyler mod månen, har de hår på uventede steder. Deres hår dækker mave, arme, ben, endda håndflader og såler. Hår kan være både groft og tykt, og blødt, tyndt, ligesom babyfnug, farveløst og farvet. Aktuelle procedurer hjælper med at bekæmpe overskydende hår: hårfjerning, plukning, laserfjerning. Omkring 50 tilfælde har været kendt siden middelalderen. Skelne mellem spontan hypertrichosis, det vil sige spontan mutation, og erhvervet, det er forbundet med kræft. Medfødte årsager føtalt alkoholsyndrom eller medicin mod anfald. Hypertrichosis rammer oftest mennesker fra Sydasien og Middelhavet. Der er flere kendte symptomer forbundet med hypertrichosis, den mest almindelige er tandkødssygdom.

6. Polymeli

Nogle gange vil vi alle gerne have én hånd mere, men dette ønske deles næppe af dem, der er født med et ekstra lem. Et syndrom, hvor mennesker fra fødslen har en ekstra underekstremitet, kaldes polymeli. Det ekstra lem er som regel defekt, men der er stadig knogler i det, og blodforsyningen udføres. Sygdommen er almindelig hos dyr og yderst sjælden hos mennesker. Polymeli er klassificeret efter placeringen af det ekstra lem. Cephalomelia - hvis lemmet er placeret på hovedet, notomelia - hvis lemmet er fastgjort til rygsøjlen, thoracomelia - placeret på brystet, pyromelia - i bækkenregionen. Polymeli er forårsaget af thalidomid eller hormonelle lægemidler. Udviklingen af et ekstra lem kan påvises hos fosteret ved 4-5 ugers graviditet. Polymeli er også resultatet af ufuldstændig adskillelse af tvillinger. Kirurgi for at fjerne et ekstra lem vil hjælpe dem, der lider af dette syndrom.

5. Progeria

Hvis gamle mennesker siger, at de var børn i går, er deres ord billedlige. Dette gælder patienter med Progeria i bogstavelig forstand. Progeria (fra græsk for "aldring") er en dødelig sygdom, der forårsager ældningssymptomer fra toårsalderen. Patienter dør i gennemsnit i en alder af 14 af hjertesygdomme. Progeria forårsager accelereret aldring hos børn og er også forbundet med ændringer i fysiske egenskaber. Karakteristika for mennesker med Progeria omfatter store øjne, en lille hage, senil hud, knogle- og hjerteproblemer og tab af subkutant fedt. Sygdommen påvirker ikke intelligens og motorik. Cirka 1 ud af 4-8 millioner børn er ramt. Der er ingen kur mod progeria, men der er metoder til at lindre symptomer. Motion, korrekt kost vil hjælpe med lipidforstyrrelser, polstrede sko vil gøre det mere behageligt at gå. Om nødvendigt kan procedurer udføres for at normalisere hjertets funktioner. Læger ordinerer ofte nitroglycerin og anbefaler solcreme for at undgå hudproblemer.

4. Proteus syndrom

Dem, der er ramt af dette syndrom, er de eneste i en million. Proteus syndrom er en sjælden tilstand, der påvirker knogler, hud, indre organer og andet væv. Patienter udvikler ofte godartede tumorer, kropsasymmetri og risiko for trombose. Lungeemboli kan forekomme, som igen fører til døden.I nogle tilfælde er personer med Proteus' symptom mentalt handicappede eller tilbøjelige til at få anfald. Eksterne træk inkluderer et langt ansigt og hængende ydre øjenkroge. Patienter udvikler læsioner - hudfortykkelser med riller og riller på benene, sjældnere på armene. Syndromet forårsager forekomsten af tumorer såsom bilateralt cystisk ovarieadenom, monomorfe adenomer, meningeomer, cystetumorer i øjnene. Strabismus er også muligt. Proteus syndrom er arveligt, ligesom det ikke opstår på grund af miljøpåvirkninger. Det opstår i de første uger af fosterudviklingen på grund af en mutation i ATK1-genet, som er ansvarlig for cellernes vækst, deling og død. Mutationen får cellen til at dele sig ukontrolleret, og virkningen på kropsdele vil være tilfældig. Typisk vil den nyfødte fremstå helt normal og overvækst kan forebygges med 6-18 måneder. Proteus syndrom er ekstremt sjældent og opstår tilfældigt, der er endda ingen grund til at spore patientens familiehistorie.

3. Sirenomelia

Mens der er en fælles forståelse af havfruer, er havfruesyndrom forskellig fra det. Sirenomelia eller havfruesyndrom er en anomali udtrykt ved tilstedeværelsen af kun en underekstremitet hos en nyfødt. I litteraturen kan man finde en beskrivelse af kun 300 tilfælde, hvoraf 15 % er en af et tvillingepar, og yderligere 22 % er børn født af mødre med diabetes. Sandsynligheden for at få et barn ramt af dette syndrom er 1 ud af 60-100 tusind, forholdet mellem syge drenge og piger er 2,7: 1. De fleste dør som spæde, men rekonstruktiv kirurgi kan forlænge patienternes liv ind i teenageårene. Årsagen til sirenomelia kan være både arvelighed og miljømæssige faktorer. Nogle gange er der kun en arterie og to grene af aorta, som giver blodforsyning til underkroppen, hvilket resulterer i mangel på næringsstoffer og som en konsekvens af underudvikling. Den største risiko for sirenomelia er hos børn, hvis mødre har diabetes mellitus. Sammen med havfruesyndrom er der problemer med rygsøjlen og mave-tarmkanalen, og en almindelig dødsårsag for patienter er underudvikling af lungerne. Der er syv typer sirenomelia i henhold til udviklingen af underekstremiteterne: fra tilstedeværelsen af alle de nødvendige knogler og hud til kun en knogle i "benet".

2. Cyclopia

Cyclops er en berømt karakter i Homers Odyssey. Det menes, at hans beskrivelse svarer til beskrivelsen af patienter med cyklopisme. Dette er en anomali, der opstår hos et barn født med et centralt eller to uadskilte øjne, der også ofte mangler en næse. 1 ud af 100.000 bliver syg. En anomali kan påvises i den perinatale periode ved hjælp af ultralyd og sonografi. Der er 3 typer af cyklopi, og babyer, der er tilbøjelige til det, bliver aborteret eller dødfødte. De, der er født i live kort efter fødslen, dør på grund af dødelige ledsagesymptomer.

1. Polycefali

Hvad hvis vi blev tvunget til at dele vores krop med en anden person? Folk med to hoveder kender svaret. Polycefali er et ekstremt tilfælde af siamesiske tvillinger, 1 ud af 50-200 tusinde graviditeter. Udseendet af polycefali afhænger af, hvordan tvillingerne er adskilt i livmoderen, og om de ikke bliver forbundet efterfølgende. Som regel anses de for at være to personer, der deler kontrol over organer og lemmer. Mennesker med denne anomali har tilstrækkelig koordination til at gå, løbe og endda køre bil. I sjældne tilfælde er et af hovederne parasitiseret, men operation for at fjerne det er ikke effektivt, og de fleste mennesker overlever ikke efter det.